<- outras definições de Progéria
enviado por Renata (RN) em 24-03-2012
Significado de Progéria:
Exemplo de uso da palavra Progéria:
Progeria (do grego geras, "velhice") é uma doença da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro.
Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.
A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
Progeria é causado por um único minúsculo defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela.
As principais características da doença são:
* Baixa estatura
* Pele seca e enrugada
* Calvície prematura
* Cabelos brancos na infância
* Olhos proeminentes
* Crânio de grande tamanho
* Veias cranianas salientes
* Ausência de sobrancelhas e pestanas
* Nariz grande e com forma de bico
* Problemas cardíacos
* Peito estreito, com costelas marcadas
* Extremidades finas e esqueléticas
* Estreitamento das artérias coronárias
* Articulações grandes e rígidas
* Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
* Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
* Morte natural ocorre até aos 20 anos.
A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.
As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.
Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.
A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.
Progeria é causado por um único minúsculo defeito no código genético da criança, mas tem efeitos devastadores para a vida dela.
As principais características da doença são:
* Baixa estatura
* Pele seca e enrugada
* Calvície prematura
* Cabelos brancos na infância
* Olhos proeminentes
* Crânio de grande tamanho
* Veias cranianas salientes
* Ausência de sobrancelhas e pestanas
* Nariz grande e com forma de bico
* Problemas cardíacos
* Peito estreito, com costelas marcadas
* Extremidades finas e esqueléticas
* Estreitamento das artérias coronárias
* Articulações grandes e rígidas
* Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
* Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
* Morte natural ocorre até aos 20 anos.
A progeria se produz por mutações na lamina A C/as quais geram uma laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A.
As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do DNA como consequência do rompimento da dupla hélice.
Exemplo de uso da palavra Progéria:
Diversas outras síndromes podem se apresentar como "progeróides", dentre as quais, podemos citar:
- a síndrome de Werner - doença autossômica recessiva, causada por uma DNA-helicase defeituosa, na qual as alterações não ocorrem tão cedo na vida e o paciente em geral vai bem nas 4 primeiras décadas.
- ataxia-telangiectasia - síndrome do cromossoma frágil-, onde parece haver uma perda exagerada de telômeros com a divisão celular, levando a uma elevada tendência de recombinação observada nestes pacientes.
- leprechaunismo doença causada por uma mutação no receptor para insulina.
- síndrome de Rothmund - síndrome autossômica recessiva com retardo mental, manchas pigmentadas na pele, osteoporose e catarata.
- xeroderma pigmentoso - pacientes apresentam envelhecimento acelerado da pele e cérebro.