<- outras definições de Daune
enviado por Leonardo Pereira Araújo (SP) em 28-02-2009
Significado de Daune:
Exemplo de uso da palavra Daune:
DAUNE (TRISSOMIA DO 21) é um distúrbio genético causado pela presença de um 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente o Daune está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. O Daune é geralmente identificada no nascimento. Portadores de Daune podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum, estimada em um a cada oitocentos ou mil nascimentos. Muitas das características comuns do Daune também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pelo Daune possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. O Daune é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com Daune não são doentes. Não é correto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece ou é acometida por Daune. O correto seria dizer que a pessoa tem ou nasceu com Daune. O Daune também não é contagioso. O plural de DAUNE é DAUNES.
Exemplo de uso da palavra Daune:
Os Daunes são as síndromes genéticas melhor conhecidas. São responsáveis por 15 por cento dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores (fig. 1).
O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Na figura 2 é apresentado um cariótipo de uma paciente portadora do Daune. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.
A causa do Daune é o excesso de material genético proveniente do 21. Seus portadores apresentam três 21s, ao invés de dois, por isto o Daune é denominado também Trissomia do 21.