Leucinode

A Leucinose é uma doença genética rara, de etiologia autossômica recessiva, caracterizada por quadro neurológico degenerativo evolutivo, com crises epiléticas, acidose metabólica, episódios de vômitos recorrentes e odor de xarope de bordo na urina. Trata-se de erro metabólico cujo defeito enzimático causa acúmulo dos aminoácidos valina, leucina e isoleucina. Portadores de leucinose freqüentemente nascem sem anormalidades, manifestando sinais e sintomas por volta do 4º dia de vida....